Displasia condroectodermica con cecità notturna

Definizione

La displasia condroectodermica con cecità notturna è una malattia genetica rara dello sviluppo osseo, caratterizzata da statura proporzionatamente bassa, displasia delle unghie (unghie larghe, convesse e ipertrofiche), ipodontia e cecità notturna. I pazienti spesso presentano osteopenia, tendenza alle fratture, piedi torti associati ad anomalie della deambulazione, infezioni dell'orecchio e lacrimazione da stenosi dei dotti lacrimali. Le immagini radiologiche mostrano un'età ossea ritardata evidente alla radiografia del polso, platispondilia e metafisi omerali larghe con placche di crescita dense ed ispessite.