SHOX基因相关身材矮小

定义

SHOX相关的身材矮小是一种原发性骨发育不良，其特征是身高低于特定年龄、性别和人群的相对应平均身高2个标准差，没有明显的骨骼异常和其它疾病，发育里程碑正常。患者骨龄正常，肢体缩短（肢干比及坐高比显著降低），hGH值正常，核型正常，Leri-Weill软骨发育不良样放射学征象（如桡骨远端骨骺三角化，腕远端行锥体化，尺侧桡骨远端透光度增强）。肢体中部比例失调和马德隆（Madelung）畸形在年轻时并不明显，但随年龄增加可能进展，也可能永不出现。