Bassa statura SHOX-correlata

Definizione

La bassa statura correlata alle mutazioni di SHOX è una displasia scheletrica primitiva caratterizzata da un'altezza inferiore di due deviazioni standard rispetto all'altezza media riferita a una specifica età, al sesso e al gruppo etnico, in assenza di evidenti anomalie scheletriche o altre malattie e in presenza di normali tappe dello sviluppo. I pazienti presentano età ossea e arti normali, accorciamento delle estremità (rapporto significativamente più basso estremità-tronco e statura-statura da seduto), valori di hGH normali, cariotipo normale e segni radiologici che ricordano la discondrosteosi di Leri-Weill (epifisi radiali distali di forma triangolare, porzione carpale distale a forma piramidale e radio distale traslucente sul lato ulnare). Le sproporzioni mesomeliche e la deformità di Madelung non sono evidenti nei pazienti giovani, ma possono svilupparsi in seguito oppure essere del tutto assenti.