Petite taille associée à SHOX

Définition

La petite taille associée à SHOX est une dysplasie osseuse primaire caractérisée par une taille inférieure à deux écarts-type par rapport à la taille moyenne pour un âge, un genre et une population donnés, en l'absence d'anomalie squelettique et d'autres maladies évidentes, et dans le cadre d'un développement normal. Les patients présentent un âge osseux normal avec des membres normaux, un raccourcissement des extrémités (les ratios extrémités/tronc et taille assise/taille debout sont réduits de manière significative), des taux normaux de hGH, un karyotype normal et des signes radiologiques de type dyschondrostéose de Leri-Weill (triangularisation des épiphyses radiales distales, pyramidalisation des rangées carpiennes distales, et une clarté des radius distaux au niveau ulnaire). Le jeune patient ne présente pas de disproportion mésomélique ou de déformation de Madelung, mais celles-ci peuvent se développer plus tardivement ou ne jamais se développer.