唾液酸沉积病

定义

唾液酸沉积症是一种溶酶体储存性疾病，属于低聚糖醛糖或糖蛋白沉积症，临床范围广泛，可分为两种主要的临床亚型：Ⅰ型涎腺腺病（见本术语），该病较轻，不变形，以步态异常、进行性视力丧失、双侧黄斑樱桃红点和肌阵挛为特征，出现在青春期或成年期（二十或三十岁）；唾液腺样变病II型（见本术语）是一种更严重、早期发病的形式，其特征是进行性和严重的粘多糖病样表型，面容粗糙、内脏肿大、多发性发育不良和发育迟缓，也可表现为双侧黄斑樱桃红点。II型唾液酸沉积症进一步分为先天性（胎儿水肿）、婴儿和青少年型。