Sialidose

Definitie

Sialidose is een lysosomale stapelingsziekte die behoort tot de groep van de oligosaccharidosen of glycoproteïnosen, en die een breed klinisch spectrum vertoont dat is onderverdeeld in twee voorname klinische subtypes: sialidose type 1 (zie deze term), de mildere, niet-dysmorfe vorm van de ziekte gekarakteriseerd door gangstoornissen, progressief functieverlies van het zicht, bilaterale maculaire kersrode vlekken en myoclonus, en aanvang in de adolescentie of volwassenheid (tweede of derde levensdecennium); en sialidose type 2 (zie deze term), de ernstigere, vroeg aanvangende vorm gekarakteriseerd door een progressief en ernstig mucopolysaccharidose-achtig fenotype met een ruw gelaat, visceromegalie, dysostosis multiplex, en ontwikkelingsachterstand. Bilaterale maculaire kersrode vlekken zijn ook aanwezig. Sialidose type 2 wordt verder onderverdeeld in congenitale (met hydrops foetalis), infantiele en juveniele presentaties.