Sialidosi

Definizione

La sialidosi è una malattia da accumulo lisosomiale che fa parte del gruppo delle oligosaccaridosi o glicoproteinosi. Il quadro clinico è variabile ed comprende due principali forme cliniche: la sialidosi tipo I è la forma più lieve, senza dismorfismi facciali, con anomalie della deambulazione, perdita progressiva della vista, macchia rosso ciliegia bilaterale nella macula, mioclono ed esordio nell'adolescenza o nell'età adulta (seconda o terza decade); la sialidosi tipo II è la forma più grave, ad esordio precoce, caratterizzata da un quadro clinico che ricorda le mucopolisaccaridosi, ha una evoluzione progressiva e grave, è si associa a tratti del viso grossolani, visceromegalia, disostosi multipla e ritardo dello sviluppo. Sono anche presenti bilateralmente macchie rosso ciliegia nella maculai. La sialidosi tipo II è stata ulteriormente sottoclassificata nelle forme ad esordio congenito/prenatale (con idrope fetale), infantile e giovanile.