X连锁肢端巨人症

定义

一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特征是由于垂体混合型生长激素和催乳素细胞腺瘤和/或垂体混合细胞增生而导致的早发性（从 sup 12个月到3年）、快速过度线性生长和体型增大。患者表现为巨人症，可伴肢端肥大症（如面部粗糙、前额突出、牙间隙增大、前突）以及明显的手脚肿大、软组织肿胀、食欲增加和黑色棘皮病。