Acrogigantismo legato all'X

Definizione

Si tratta di un'endocrinopatia genetica rara, caratterizzata da un'accelerazione rapida ed eccessiva della crescita lineare e delle dimensioni del corpo ad esordio precoce (da <12 mesi a 3 anni), causata da adenomi ipofisari misti secernenti l'ormone della crescita e la prolattina e/o da iperplasia ipofisaria a cellule miste. Si associa al gigantismo. I pazienti possono presentare inoltre lineamenti acromegalici (aspetto grossolano del viso, fronte bombata, prognatismo, denti iperdistanziati), mani e piedi notevolmente grandi, tumefazione dei tessuti molli, aumento dell'appetito e acanthosis nigricans.