X-gebonden acrogigantisme

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening van hypofyse, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van snelle en excessieve versnelling van lineaire groei en lichaamsomvang als gevolg van gemengd groeihormoon (GH)- en prolactine-secreterend adenoom en/of hyperplasie van hypofyse. Patiënten presenteren zich met gigantisme en hebben mogelijk geassocieerde kenmerken van acromegalie (e.g. ruwe gelaatskenmerken, boller voorhoofd, prognathie, grotere ruimtes tussen tanden), alsook uitgesproken vergroting van handen en voeten, zwelling van weke delen, verhoogde eetlust, en acanthosis nigricans.