ORPHA:295026· ICD-10 Q74.0· Congenital pseudoarthrosis of the ulna
一种罕见的骨骼发育障碍,其特征是尺骨异常弯曲、骨折不愈,形成假关节(假关节),假关节处不稳定和成角,前臂缩短。其他症状和体征包括桡骨弯曲、肱尺关节畸形和前臂旋前、旋后受限。常与神经纤维瘤病1型和骨纤维异常增生有感。