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先天性桡骨假关节

ORPHA:295024· ICD-10 Q74.0· Congenital pseudoarthrosis of the radius

定义

一种罕见的骨发育障碍,其特征是桡骨异常弯曲、骨折不愈,形成假关节(假关节),假关节处不稳定和成角,前臂缩短。其他症状和体征包括腕关节桡侧屈曲和前臂旋前、旋后受限。常伴发神经纤维瘤病1型、骨纤维异常增生、弓形尺骨和假关节。