Congenitale pseudoartrose van radius
ORPHA:295024· ICD-10 Q74.0· Congenital pseudoarthrosis of the radius
Definitie
Een zeldzame botontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door abnormale verkromming van radius en daaropvolgend niet-helende fractuur met vorming van een vals gewricht (pseudoartrose), instabiliteit en angulatie ter hoogte van de pseudoartrose, en lengtedefect van onderarm. Bijkomende verschijnselen en symptomen zijn onder meer radiale deviatie van polsgewricht en beperkte pronatie en supinatie van onderarm. Neurofibromatose type 1, osteofibreuze dysplasie, en verkromming en pseudoartrose van ulna zijn vaak geassocieerd.