先天性胫骨假关节

定义

一种罕见的骨发育障碍，其特征是出生时明显的胫骨前外侧弯曲，随后出现骨折不愈和假关节形成（假关节病），假关节不稳定且成角。缺损在大多患者中为单侧性，一半以上与神经纤维瘤病1型有关。