Congenitale pseudoartrose van tibia

Definitie

Een zeldzame aandoening van botontwikkeling, gekarakteriseerd door overwegend anterolaterale verkromming van scheenbeen, doorgaans merkbaar bij de geboorte, met daaropvolgend niet-helende fracturen en vorming van een vals gewricht (pseudoartrose), en instabiliteit en angulatie ter hoogte van de pseudoartrose. Bij de overgrote meerderheid van de patiënten is het defect unilateraal, en meer dan de helft van de gevallen is geassocieerd met neurofibromatose type 1.