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先天性大腿和小腿缺失并有足部存在

ORPHA:294977· ICD-10 Q72.1· Isolated absence of thigh and lower leg with foot present

定义

大腿与小腿先天性缺失伴足存在是一种罕见的、非综合征性肢体复位缺陷,以单侧或双侧股骨和胫腓骨缺失为特征的、有完整足部结构。