Aplasia isolata della coscia e della porzione inferiore della gamba in presenza del piede
ORPHA:294977· ICD-10 Q72.1· Isolated absence of thigh and lower leg with foot present
Definizione
L'aplasia congenita della coscia e della porzione inferiore della gamba, in presenza del piede è un difetto raro e non sindromico da riduzione della porzione intercalare degli arti, caratterizzato da aplasia mono- o bilaterale delle componenti femorali e tibio-peroneali, in presenza degli elementi del piede, che sono intatti.