Geïsoleerde afwezigheid van dij en onderbeen met voet aanwezig
ORPHA:294977· ICD-10 Q72.1· Isolated absence of thigh and lower leg with foot present
Definitie
Congenitale afwezigheid van dij en onderbeen met voet aanwezig is een zeldzaam, niet-syndromaal, intercalair ledemaatreductiedefect dat gekarakteriseerd wordt door unilaterale of bilaterale afwezigheid van femorale en tibiofibulaire componenten met aanwezigheid van intacte elementen van de voet.