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下肢残缺

ORPHA:294969· ICD-10 Q72.0· Isolated amelia of lower limb

定义

一种罕见的非综合征性肢体复位缺陷,其特征胚胎发育早期宫内侵害导致先天性一条(单侧)或两条(双侧)下肢完全或接近完全缺如。它可能是一个孤立的异常,但更常见的是与其他多种先天性畸形合并。