Amelia aislada de las extremidades inferiores
ORPHA:294969· ICD-10 Q72.0· Isolated amelia of lower limb
Definición
Es un defecto no sindrómico poco frecuente de reducción de las extremidades caracterizado por la ausencia congénita, pudiendo ser completa o casi completa, de una (unilateral) o ambas (bilateral) de las extremidades inferiores, a consecuencia de un fallo intrauterino en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Puede ser una anomalía aislada, aunque se observa con mayor frecuencia asociada a otras malformaciones congénitas múltiples.