Isolierte Amelie der unteren Extremitäten

Definition

Ein seltener, nicht-syndromaler Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, der durch vollständiges oder nahezu vollständiges angeborenes Fehlen der unteren Extremitäten (unilateral oder bilateral) gekennzeichnet ist und durch einen intrauterinen Insult in den sehr frühen Stadien der Embryonalentwicklung verursacht wird. Es kann sich um eine isolierte Anomalie handeln, wird aber häufiger in Kombination mit mehreren anderen angeborenen Fehlbildungen beobachtet.