遗传性动脉和关节多发性钙化综合征

定义

遗传性动脉和关节多发钙化综合征是一种非常罕见的常染色体隐性遗传的遗传性血管病变，迄今为止只有不到20名患者被描述，其特征是成人起病（早在第二个十岁时）下肢动脉（包括髂动脉、股动脉和胫动脉）及手指、手腕、脚踝和足部关节囊孤立性钙化，通常表现为轻度下肢感觉异常、剧烈关节痛和肿胀以及受累关节早发性关节炎。