Sindrome ereditaria da calcificazioni arteriose e articolari multiple syndrome
ORPHA:289601· ICD-10 I77.8· Hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome
Definizione
La sindrome ereditaria da calcificazioni multiple arteriose e articolari è una malattia vascolare genetica molto rara, a trasmissione autosomica recessiva, descritta in meno di 20 pazienti. E' caratterizzata dalla comparsa, nell'età adulta (dopo la seconda decade di vita), di calcificazioni isolate delle arterie delle estremità inferiori (iliaca, femorale e tibiale) e delle capsule articolari delle dita, dei polsi, delle caviglie e dei piedi. Sono comuni le parestesie delle estremità inferiori, il dolore intenso articolare associato al gonfiore e l'artrite ad esordio precoce negli arti interessati.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adult