Erfelijke arteriële en articulaire meervoudige calcificatie-syndroom

Definitie

Erfelijke arteriële en articulaire meervoudige calcificatie-syndroom is een zeer zeldzame genetische vasculaire ziekte met een autosomaal recessieve overerving die tot op heden bij minder dan 20 patiënten werd beschreven. Deze ziekte wordt gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid (vanaf het tweede levensdecennium) van geïsoleerde verkalking van de slagaders in de onderste ledematen (onder meer de arteria iliaca of bekkenslagader, de arteria femoralis of dijbeenslagader, en de arteriae tibialis of scheenbeenslagaders), alsook van de gewrichtskapsels van de vingers, polsen, enkels en voeten, en manifesteert zich meestal met milde paresthesieën van de onderste ledematen, intense pijn aan en zwelling van gewrichten, en vroeg aanvangende artritis van de getroffen gewrichten.