智力障碍-软化症-贲门失弛缓症综合征

定义

智力障碍-无泪-贲门失弛缓综合征是一种罕见的遗传性智障综合征，其特征是运动和认知发育迟缓、言语发育缺失或严重延迟、智力障碍和无泪。在一些患者中也有贲门失弛缓症/吞咽困难和轻度自主神经功能障碍（如瞳孔不等）的报道。该表型与常染色体隐性遗传三联A综合征中观察到的表型相似，但因患者智力残疾不同而不同。