Disabilità intellettiva - alacrimia - acalasia
ORPHA:289483· ICD-10 H04.8· Intellectual disability-alacrima-achalasia syndrome
Definizione
La sindrome che associa disabilità intellettiva, alacrimia e acalasia è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da ritardo dello sviluppo motorio e cognitivo, assenza o grave ritardo nello sviluppo del linguaggio, disabilità intellettiva e alacrimia. Alcuni pazienti presentano anche acalasia/disfagia e lieve disfunzione del sistema autonomo (anisocoria). Il quadro clinico è simile a quello osservato nella sindrome della tripla A autosomica recessiva, ma ne differisce per la presenza di disabilità intellettiva in tutti i pazienti affetti.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal