Síndrome de discapacidad intelectual-alacrimia-acalasia

Definición

El síndrome de discapacidad intelectual-alacrimia-acalasia es un síndrome genético poco frecuente de discapacidad intelectual, caracterizado por retraso del desarrollo psicomotor, ausencia o retraso grave del desarrollo del habla, discapacidad intelectual y alacrimia. También se han notificado casos de acalasia/disfagia y disfunción autonómica leve (p. ej., anisocoria) en algunos afectados. El fenotipo es similar al observado en el síndrome Triple A autosómico recesivo, pero se diferencia por la presencia de discapacidad intelectual en todos los individuos afectados.