腺苷激酶缺陷所致高蛋氨酸血症脑病

定义

腺苷激酶缺乏所致高蛋氨酸血症脑病是一种罕见的先天性代谢异常，其特征是持续性高蛋氨酸血症，S-腺苷蛋氨酸和S-腺苷同型半胱氨酸水平升高，表现为脑病、重度全面发育迟缓、轻度到重度肝功能障碍，肌张力低下和面部畸形（最显著的是前额突出、大头畸形、眼距过宽和鼻梁凹陷）。可能与痫性惊厥、低血糖和/或心脏缺陷（肺动脉狭窄、房间隔和/或室间隔缺损、主动脉缩窄）有关。临床表现可从单神经系统症状到多器官受累。