Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi

Definizione

L'encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi è un difetto raro congenito del metabolismo, caratterizzato da ipermetioninemia persistente con aumento dei livelli di S-adenosil-metionina e S-adenosil-omocisteina, che esordisce con encefalopatia, grave ritardo dello sviluppo globale, disfunzione epatica lieve o grave, ipotonia e dismorfismi facciali (in particolare fonte prominente, macrocefalia, ipertelorismo, sella nasale infossata). Possono associarsi crisi epilettiche, ipoglicemia e/o cardiopatie (stenosi polmonare, difetto del setto atriale e/o ventricolare e coartazione dell'aorta). Il quadro clinico è variabile con segni neurologici isolati fino all'interessamento multiorgano.