Encefalopathie met hypermethioninemie door deficiëntie van adenosinekinase

Definitie

Hypermethioninemie-encefalopathie door adenosinekinasedeficiëntie is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte en wordt gekarakteriseerd door aanhoudende hypermethioninemie met verhoogde gehaltes van S-adenosylmethionine en S-adenosylhomocysteïne, die zich manifesteert met encefalopathie, ernstige algemene ontwikkelingsachterstand, milde tot ernstige dysfunctie van de lever, hypotonie en faciale dysmorfie (meest significant zijn een bol voorhoofd, macrocefalie, hypertelorisme en ingezonken neusbrug). Epileptische aanvallen, hypoglykemie en/of hartdefecten (pulmonale stenose, atriaal en/of ventriculair septumdefect, coarctatio aortae) kunnen geassocieerd zijn. Het klinisch beeld kan gaan van enkel neurologische symptomen tot betrokkenheid van meerdere organen.