动脉瘤-骨关节炎综合征

定义

一种罕见的遗传性全身性疾病，其特征是动脉瘤、整个动脉树迂曲和出现夹层，与早发性骨关节炎（主要累及脊柱、手和/或腕部和膝部）和轻度颅面畸形（包括长脸、额头高、眶上脊扁平、眶距增宽，颧骨发育不良，有中缝、宽或双歧悬雍垂），以及轻度骨骼和皮肤异常。关节异常，如骨软骨炎和椎间盘退化，常与之相关。其他心血管异常包括二尖瓣缺损、先天性心脏畸形、心室肥大和心房颤动。