Aneurysma - osteoartritis-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische, systemische ziekte gekarakteriseerd door de aanwezigheid van arteriële aneurysmata, tortuositeit en dissectie doorheen de arteriële vertakkingen, geassocieerd met vroeg aanvangende osteoartritis (voornamelijk aan de ruggengraat, handen en/of polsen, en knieën) en milde craniofaciale dysmorfie (met onder meer lang gezicht, hoog voorhoofd, platte supraorbitale randen, hypertelorisme, hypoplasie van de jukbeenderen, en een raphe op de huig of een brede of bifide huig), alsook milde skelet- en huidanomalieën. Gewrichtsanomalieën, zoals osteochondritis dissecans en degeneratie van tussenwervelschijven, zijn frequent geassocieerd. Mogelijke bijkomende cardiovasculaire anomalieën zijn onder meer defecten van de mitralisklep, congenitale hartmalformaties, ventrikelhypertrofie en atriumfibrillatie.