Sindrome aneurisma-osteoartrite

Definizione

È una malattia sistemica genetica rara, caratterizzata da aneurismi arteriosi, tortuosità e dissecazione dell'albero arterioso, associate ad osteoartrite ad esordio precoce (con interessamento prevalente della colonna, delle mani e/o dei polsi e delle ginocchia), dismorfismi facciali sfumati (viso allungato, fronte alta, arcate sopraorbitali piatte, ipertelorismo, ipoplasia malare ed ugola ampia o bifida separata da un rafe,) e lievi anomalie scheletriche e cutanee. Spesso i pazienti presentano anomalie delle articolazioni, come l'osteocondrite dissecante e la degenerazione dei dischi intervertebrali. Può associarsi ad altre anomalie cardiovascolari, come i difetti della valvola mitrale, le cardiopatie congenite, l'ipertrofia ventricolare e la fibrillazione atriale.