桥小脑发育不全7型

定义

脑桥小脑发育不全7型（PCH7）是一种新的非常罕见的脑桥小脑发育不全（见本术语），病因不明，在四例患者中报道预后不良。新生儿期表现为肌张力低下，无性腺、小阴茎，婴儿期开始的进行性小头畸形、呼吸暂停，喂养困难，癫痫发作和阴茎退化。MRI显示脑桥小脑发育不全。PCH7在XY核型个体中表现为46，XY性发育障碍（见本术语）的PCH，并可能仅在XX核型个体中表示为PCH。