Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7

Definición

Es una forma muy poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa de etiología desconocida y mal pronóstico descrita en cuatro pacientes. Se caracteriza clínicamente durante el período neonatal en base a la hipotonía, ausencia de gónadas palpables, micropene y, desde la lactancia, por microcefalia progresiva, episodios de apnea, mala alimentación, crisis y regresión del pene. La RM evidencia una hipoplasia pontocerebelosa. El trastorno se expresa como HPC con trastorno del desarrollo sexual 46,XY en individuos con cariotipo XY, y puede expresarse únicamente como PCH en individuos con cariotipo XX.