Pontocerebellaire hypoplasie type 7

Definitie

Pontocerebellaire hypoplasie type 7 (PCH7) is een nieuwe, zeer zeldzame vorm van pontocerebellaire hypoplasie (zie deze term) met onbekende etiologie en ongunstige prognose, gerapporteerd in vier patiënten, en wordt klinisch gekenmerkt door hypotonie, geen tastbare gonaden en micropenis tijdens de neonatale periode en door progressieve microcefalie, episodes van apnoe, voedingsproblemen, insulten en regressie van de penis vanaf de eerste kinderjaren. MRI toont een pontocerebellaire hypoplasie aan. PCH7 wordt uitgedrukt als PCH met 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis (zie deze term) in individuen met XY-karyotype en kan uitgedrukt worden als enkel PCH in individuen met XX-karyotype.