Nestor-Guillermo早衰综合征

定义

Nestor-Guillermo早衰综合征是一种罕见的遗传性早衰综合征，其特征是与严重溶骨相关的早衰面容（尤其是下颌骨、锁骨、肋骨、远端指骨和长骨）、骨质疏松、全身性脂肪萎缩以及心血管缺如、动脉粥样硬化和代谢并发症，生存期相对较长。其他特征包括生长迟缓、关节僵硬（主要是手指、手、膝盖和肘部）、颅缝增宽、畸形面部（突眼、凸鼻嵴、牙齿错位咬合畸形、牙列拥挤、薄唇红、小退缩下颌）和连眉、睫毛和头皮毛发。