Sindrome progeroide di Nestor-Guillermo

Definizione

La sindrome progeroide di Nestor-Guillermo è una sindrome genetica rara, caratterizzata da un aspetto di invecchiamento precoce associato ad osteolisi grave (che interessa in particolare la mandibola, le clavicole, le costole, le falangi distali e le ossa lunghe), osteoporosi e lipoatrofia generalizzata. Non sono associate complicanze cardiovascolari, aterosclerotiche o metaboliche. L'aspettativa di vita è relativamente lunga. Altri segni clinici sono il ritardo della crescita, la rigidità articolare (soprattutto nelle dita, nelle mani, nelle ginocchia e nei gomiti), l'ampliamento delle suture craniche, i dismorfismi facciali (occhi prominenti, sella nasale convessa, malocclusione, denti affastellati, assottigliamento della porzione mucosa delle labbra, microretrognazia) e sopracciglia, ciglia e capelli folti.