开放性脊柱裂
ORPHA:268369· ICD-10 Q05.8· Open spinal dysraphism
定义
一种罕见的神经管闭合缺损,其特征是脊柱区域有伴随神经组织暴露的皮肤缺损,在缺损部位有或没有突出的囊。体征和症状根据病变的内容(仅脑膜或脊髓组织)、位置和严重程度而不同,但可能包括运动、感觉和/或括约肌功能障碍、脑积水和/或骨骼异常(如脊柱侧凸、半椎体)等。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal