vitalwiki

Spina bifida aperta

ORPHA:268369· ICD-10 Q05.8· Open spinal dysraphism

Definitie

Een zeldzaam sluitingsdefect van de neurale buis gekarakteriseerd door een huiddefect met blootgesteld neuraal weefsel ter hoogte van de wervelkolom, met of zonder een uitpuilende zak op de plaats van het defect. Tekenen en symptomen zijn variabel afhankelijk van de inhoud (enkel hersenvliezen of ook ruggenmergweefsel), locatie, en ernst van het letsel, maar omvat mogelijk onder meer motorische, sensorische, en/of sfincterdisfunctie, hydrocefalie, en/of skeletanomalieën (e.g. scoliose, hemivertebrae).

Prevalentie
Unknown
Overerving
Multigenic/multifactorial, Not applicable
Leeftijd van aanvang
Infancy, Neonatal