Spina bifida aperta
ORPHA:268369· ICD-10 Q05.8· Open spinal dysraphism
Definitie
Een zeldzaam sluitingsdefect van de neurale buis gekarakteriseerd door een huiddefect met blootgesteld neuraal weefsel ter hoogte van de wervelkolom, met of zonder een uitpuilende zak op de plaats van het defect. Tekenen en symptomen zijn variabel afhankelijk van de inhoud (enkel hersenvliezen of ook ruggenmergweefsel), locatie, en ernst van het letsel, maar omvat mogelijk onder meer motorische, sensorische, en/of sfincterdisfunctie, hydrocefalie, en/of skeletanomalieën (e.g. scoliose, hemivertebrae).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal