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Spina bifida aperta

ORPHA:268369· ICD-10 Q05.8· Open spinal dysraphism

Definizione

Si tratta di un difetto raro di chiusura del tubo neurale, caratterizzato da un difetto cutaneo con esposizione del tessuto neurale nella zona della colonna vertebrale, con o senza un sacco che protrude in corrispondenza del difetto. I segni clinici sono variabili e dipendono dal contenuto (solo meningi o anche tessuto del midollo spinale), dalla localizzazione e dalla gravità della lesione e possono comprendere la disfunzione motoria, sensoriale e/o degli sfinteri, l'idrocefalo e/o le anomalie scheletriche (ad es. scoliosi ed emivertebre).

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Multigenic/multifactorial, Not applicable
Età di esordio
Infancy, Neonatal