Spina bifida aperta
ORPHA:268369· ICD-10 Q05.8· Open spinal dysraphism
Definizione
Si tratta di un difetto raro di chiusura del tubo neurale, caratterizzato da un difetto cutaneo con esposizione del tessuto neurale nella zona della colonna vertebrale, con o senza un sacco che protrude in corrispondenza del difetto. I segni clinici sono variabili e dipendono dal contenuto (solo meningi o anche tessuto del midollo spinale), dalla localizzazione e dalla gravità della lesione e possono comprendere la disfunzione motoria, sensoriale e/o degli sfinteri, l'idrocefalo e/o le anomalie scheletriche (ad es. scoliosi ed emivertebre).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal