Síndrome de discapacidad intelectual asociado a DYRK1A por microdeleción 21q22.13q22.2

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, incluyendo notable retraso o ausencia del habla, discapacidad intelectual de moderada a grave, trastornos de conducta, comportamiento estereotipado, crisis febriles y epilepsia, anomalías de la marcha, defectos de la visión y rasgos faciales característicos. Se asocia con frecuencia a retraso del crecimiento intrauterino y dificultades en la alimentación.