Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2

Definizione

È una disabilità intellettiva sindromica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, assenza o grave ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva moderata o grave, problemi comportamentali, con comportamenti stereotipati, crisi epilettiche febbrili, anomalie della deambulazione, difetti della vista e dismorfismi caratteristici. Spesso i pazienti presentano ritardo della crescita prenatale e difficoltà di alimentazione.