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Síndrome de trisomía 20p

ORPHA:261318· ICD-10 Q92.2· Trisomy 20p syndrome

Definición

La trisomía 20p es un trastorno cromosómico que resulta de la duplicación de todo o parte del brazo corto del cromosoma 20. Se caracteriza principalmente por un crecimiento normal, una discapacidad de grado leve a moderado, retraso en el habla, coordinación pobre y rasgos faciales reconocibles.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Not applicable, Unknown
Edad de inicio
Infancy, Neonatal