Syndrome de trisomie 20p
ORPHA:261318· ICD-10 Q92.2· Trisomy 20p syndrome
Définition
La trisomie 20p est une maladie chromosomique résultant de la duplication de tout ou partie du bras court du chromosome 20. Elle est le plus souvent caractérisée par une croissance normale, un déficit intellectuel léger à modéré, un trouble du langage et de la coordination et une dysmorphie faciale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal