染色体15q11.2微缺失综合征

定义

15q11.2微缺失综合征是一种罕见的部分常染色体单体，具有可变的表型表达和外显性降低，与神经精神或神经发育障碍的易感性增加相关，包括精神运动发育延迟、言语延迟、自闭症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、强迫症、惊厥或癫痫。它还可能包括轻微的非特异性畸形特征(如耳朵发育不良、额头宽大、眼距过宽)、腭裂、神经和神经影像异常(如共济失调和肌张力低下)。