Sindrome da microdelezione 15q11.2
ORPHA:261183· ICD-10 Q93.5· 15q11.2 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 15q11.2 è una monosomia autosomica parziale rara, caratterizzata da ridotta penetranza ed un quadro clinico variabile, che comprende la suscettibilità ai disturbi neuropsichiatrici o dello sviluppo neurologico, compreso il ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio, il disturbo dello spettro autistico, il deficit di attenzione/iperattività, il disturbo ossessivo-compulsivo, l'epilessia o le convulsioni. Inoltre, i pazienti possono presentare dismorfismi sfumati ed aspecifici (orecchie displastiche, fronte ampia, ipertelorismo), palatoschisi, anomalie neurologiche ed altre anomalie evidenti alle neuroimmagini, atassia ed ipotonia muscolare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal