体质性错配修复缺失综合征

定义

组织错配修复缺陷综合征是一种罕见的遗传性癌症易感综合征，其特征是在儿童时期发生广泛的恶性肿瘤，主要包括脑癌、血液癌和胃肠道癌，尽管偶尔也会有胚胎和其他肿瘤的报道。非肿瘤性特征，特别是使人联想到1型神经纤维瘤病的表现（(如咖啡斑、雀斑、神经纤维瘤)），以及癌前病变和非癌性病变(如腺瘤/息肉)通常在恶变发展之前出现。