Constitutionele 'mismatch repair'-deficiëntie-syndroom

Definitie

Constitutionele mismatch-repair-deficiëntiesyndroom is een zeldzaam, erfelijk kankerpredispositiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door de ontwikkeling van een breed spectrum van maligniteiten tijdens de kindertijd, waaronder voornamelijk hersenkankers, hematologische kankers en gastro-intestinale kankers, hoewel embryonale en andere tumoren ook reeds occasioneel werden gerapporteerd. Niet-neoplastische kenmerken, vooral dan manifestaties die doen denken aan neurofibromatose type 1 (e.g. café-au-lait vlekken, sproetvorming, neurofibromen), alsook premaligne en niet-maligne laesies (zoals adenomen/poliepen) zijn frequent aanwezig voor de ontwikkeling van maligniteiten.