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镰状细胞血红蛋白C病综合征

ORPHA:251365· ICD-10 D57.2· Sickle cell S-C disease

定义

一种罕见的遗传性血红蛋白病,以贫血、网织红细胞增多和红细胞异常包括靶形细胞、不可逆转的镰状细胞和含有晶体的细胞为特征。临床病程与镰状细胞病相似,但病情较轻,并发症较少。体征和症状可能包括急性发作的疼痛、脾梗死和脾滞留型危象、急性胸腔综合征、局灶性节段性肾小球硬化、缺血性脑损伤、外周视网膜病变和骨坏死。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
All ages